近日，第二届呼吸罕见病“金石论坛”——华南区呼吸罕见病转化医学研讨会在广州举行。本届论坛以“呼吸罕见病的转化医学突破与全周期管理”为核心主题，聚焦淋巴管肌瘤病（LAM）、BHD综合征、特发性肺纤维化（IPF）等呼吸罕见病，围绕基础研究、临床诊疗、创新疗法与患者生存质量提升等关键方向股票投资如何加杠杆，搭建起“从实验室到临床”的跨学科交流平台，系统推进罕见病诊疗的转化进程，探索罕见病诊疗的“中国方案”。
本次论坛特别邀请共和国勋章获得者、中国工程院院士钟南山教授及广州医科大学附属第一医院党委书记汪志标作开场致辞。论坛汇聚基础研究学者、临床专家、转化医学科学家及公益组织代表，大家围绕靶向治疗、干细胞疗法、基因递送技术、影像诊断等前沿领域展开深度研讨，并结合患者真实案例，探讨罕见病全生命周期管理策略。除学术交流外，会议还特别邀请公益组织“蓝梅阿卡贝拉人声乐团”联合“北京野火戏剧社”参与，以“学术+公益”的创新形式，为罕见病群体发声。
钟南山院士作开场致辞
开幕式由本次论坛的执行主席，来自广州医科大学附属第一医院的刘杰教授主持。他表示，本届论坛立足临床痛点、紧跟科研前沿，聚焦发病机制、干细胞治疗、靶向药物开发、药物递送等关键领域，充分体现了转化医学“从实验室到病床旁”的核心理念，展现了广大医务工作者“以患者为中心”的责任担当。他还回顾了广州呼吸健康研究院在呼吸罕见病领域的系统布局与科研成果，展示了一系列具有国际影响力的研究进展，表明了广州呼吸健康研究院对呼吸罕见病事业发展的责任担当。
聚焦呼吸罕见病的基础研究与临床实践
本节内容聚焦“从机制到疗效，从实验室走向病床”，系统展示LAM及相关呼吸罕见病在靶向治疗、再生医学与影像诊断领域的最新进展。
中国医科院北京协和医学院张宏冰教授带来《LAM的靶向治疗：从基础研究到临床实践》，为规范化治疗路径提供重要参考；同济大学医学院左为教授带来《气道基底层干细胞移植与肺脏再生疗法》，从再生医学角度探讨干细胞技术在呼吸罕见病治疗中的转化应用前景；上海交通大学瑞金医院周敏教授分享《肺淋巴管肌瘤病临床研究进展》，系统总结国内外多中心研究成果；华中科技大学同济医院谢敏教授围绕《LAM患者铁代谢异常与干预探索》，从代谢紊乱角度解析LAM的潜在干预靶点；广州医科大学呼吸疾病全国重点实验室苏金教授分享《PET成像在呼吸罕见病诊断中的应用》，重点展示PET-CT技术在炎症、纤维化及肿瘤相关肺部病变中的独特价值。
在讨论环节，张宏冰、左为、许银姬、李裕军、顾为丽等专家围绕LAM靶向治疗、再生医学转化及影像评估策略展开深入交流。
系统呈现呼吸罕见病转化医学的探索
论坛还聚焦“分子递送—细胞工程—免疫调控—老药新用”等前沿方向，系统呈现呼吸罕见病转化医学的多维突破。
复旦大学邱敏教授带来《组织和细胞靶向LNP-mRNA递送系统开发及应用》，阐释mRNA药物在呼吸系统疾病中的转化应用潜力；广州华南生物工程研究院陈巧林教授带来《工程化细胞外泌体精准干预呼吸系统及规模化生产技术》，展示外泌体工程在精准治疗与产业转化中的前景；广州国家实验室林俊彦教授带来《BHD综合征Folliculin 的功能与机制研究》；浙江大学刘恒嘉教授带来《免疫检查点分子介导LAM免疫逃逸的机制与靶向治疗研究》；南京医科大学薛斌教授围绕《LAM的基础研究与老药新用》，探讨“老药新用”在罕见病治疗中的现实价值。
在讨论环节，谭卫平、李婷、张恒、冯定云、常永梅等专家围绕mRNA递送、外泌体工程、免疫机制与老药新用展开深入交流。
广州医科大学附属第一医院刘杰教授对本次论坛作总结
刘杰对本次论坛作了总结，强调此次论坛不仅是学术交流的盛会，更是推动呼吸罕见病诊疗进步的重要契机。会议通过跨领域协作与创新探索，将转化医学研究与患者的全生命周期管理紧密结合，正如大会主题所昭示：“呼吸罕见病的转化医学突破与全周期管理。”在多方合力之下，这条从实验室通向患者身边的医学之路，正在不断被拓宽、夯实。
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